SF/T 0135-2023 法医微单倍型遗传标记分型与应用技术规范

ICS07.140

CCSC06

SF

中华人民共和国司法行政行业标准

SF/T0135—2023

法医微单倍型遗传标记分型与应用技术

规范

Technicalspecificationformicrohaplotypegenotypingandforensicapplication

2023-10-07发布2023-12-01实施

中华人民共和国司法部发布

SF/T0135—2023

目次

前言.................................................................................II

1范围...............................................................................1

2规范性引用文件.....................................................................1

3术语和定义.........................................................................1

4缩略语.............................................................................2

5总体要求...........................................................................2

6检验程序...........................................................................2

7结果应用...........................................................................3

附录A（资料性）可用于族源推断的微单倍型遗传标记信息.................................4

参考文献..............................................................................8

I

SF/T0135—2023

前言

本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定

起草。

请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。

本文件由司法鉴定科学研究院提出。

本文件由司法部信息中心归口。

本文件起草单位：司法鉴定科学研究院、复旦大学、南京医科大学、四川大学。

本文件主要起草人：李成涛、张素华、陈峰、梁伟波、陶瑞旸。

II

SF/T0135—2023

法医微单倍型遗传标记分型与应用技术规范

1范围

本文件规定了法医微单倍型遗传标记分型与应用的总体要求、检验程序和结果应用。

本文件适用于实验室采用微单倍型遗传标记开展族源推断、混合物分析、个体识别或亲缘关系鉴定。

2规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，

仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本

文件。

GA/T1162法医生物检材的提取、保存、送检规范

SF/T0069法医物证鉴定实验室管理规范

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

微单倍型microhaplotype；MH

在300bpDNA区域内包含2个或2个以上连锁SNP位点，可检测到3种或3种以上单倍型（等位基因）

的多态性遗传标记。

注1：微单倍型突变率与SNP相当，杂合度高于单个SNP基因座，可用于族源推断、混合物分析、个体识别与亲缘关系

鉴定等法医学研究与应用。

注2：微单倍型的命名规则可参考：mh或MH＋染色体编号（两位数，如04）＋由2个或3个大写字母表示的团队名称＋

团队赋予该微单倍型标记的唯一性编号，如mh11KK180代表Kenneth.Kidd团队发现的位于11号染色体上的180

号微单倍型。

有效等位基因数effectivenumberofallele

Ae

理想群体中（所有等位基因的频率相等），一个基因座上产生与实际群体中相同的纯合度所需的等

位基因数。

式中：

pi——i个单倍型（等位基因）的频率。

注：Ae等于实际群体的纯合度的倒数，能反映群体遗传变异的大小。

信息量informativeness

In

遗传标记在不同群体中观察到的单倍型（等位基因）频率的变化情况。

NK

pij

𝐼=∑(−p+∑logp)

𝑛jlogpjKij

j=1i=1

式中：

i——人群数（i=1,2,…,K）；

1

SF/T0135—2023

j——遗传标记的等位基因数目（j=1,2,…,N）；

pj——遗传标记上第j个等位基因在人群中的平均分布频率；

pij——遗传标记上等位基因j在人群i中的分布频率。

注：用于评价多等位基因遗传标记提供的先祖信息。

4缩略语

下列缩略语适用于本文件。

DNA：脱氧核糖核酸（DeoxyribonucleicAcid）

PCA：主成分分析(PrincipalComponentAnalysis)

SNP：单核苷酸多态性（SingleNucleotidePolymorphisms）

5总体要求

鉴定机构应具有从事法医物证的执业范围，且应满足以下要求：

a)对所有影响鉴定结果的人员岗位规定相应的能力要求，包括教育、资质、培训、专业知识和技

能等,并保留相关记录，制定适宜的培训计划并组织实施；

b)依据第6章和第7章的规定，对鉴定人以及参与鉴定工作的人员进行监督，以评价其鉴定工

作的符合性和满意程度，监督的结果作为培训需求评价的依据之一；

c)具有能识别样本的标识系统，并确保样本在鉴定过程期间能得到持续的识别；

d)建立样本的运输、接收、处置、保护、存储、保留和/或清理的规定，能对接收、内部传递、

处置、保留、返还和清理等过程进行记录，确保记录的完整性和可追溯性。

鉴定人应具有法医物证鉴定执业资格，熟悉并掌握法医微单倍型遗传标记分型的原理和方法，并

能正确使用分析软件、统计软件对分型结果进行分析、评价与应用。

鉴定活动应包括检验（采样、DNA提取、DNA定量、微单倍型分型）和结果应用等环节。鉴定活动

完毕后，应将各个环节的记录进行归档。

实验室的基本要求以及样本管理、设备管理和质量管理等应符合SF/T0069的规定。

6检验程序

采样

样本的采集、包装和保存要求如下：

a)样本一般为血液（斑）、唾液（斑）、口腔拭子、带毛囊毛发、精液（斑）、羊水或组织块等；

b)对于接受了外周血干细胞移植的被鉴定人，应避免采集其血样作为检验样本，宜取其口腔拭子、

唾液、毛发或指甲等；

c)样本应分别包装，进行唯一性标识并注明样本类型、采样日期和采集人等；

d)样本的提取、保存与送检按照GA/T1162执行。

DNA提取

DNA提取主要包括裂解和纯化两个步骤。裂解是使生物样本中的DNA游离到裂解体系中，纯化是使

DNA与其他成分（如蛋白质、多糖和脂类等）彻底分离。

DNA提取应满足以下要求：

a)根据样本种类、数量和保存条件等进行综合分析，有针对性地选择提取方法；

b)提取过程中避免物理因素（如剪切力、高温等）、化学因素（如强酸、强碱等）和生物因素（如

核酸酶等）的破坏，保证一级结构的完整性；

c)提取过程中避免外界环境（如灰尘、气溶胶等）对DNA提取的污染；排除其他分子（如蛋白质、

多糖、脂类和有机溶剂等）的污染；以及防止试验过程中的废弃物和废弃液等对环境的污染。

DNA定量

6.3.1紫外分光光度法

2

SF/T0135—2023

利用DNA在260nm附近有最大吸收值的特性，采用紫外分光光度计和超微量分光光度计等对DNA进行

定量。检测试剂和方法可参照说明书。

6.3.2荧光定量法

利用荧光染料标记DNA的荧光强度与DNA含量成正比的特点，采用荧光定量仪对DNA进行定量。检测

试剂和方法可参照说明书。

微单倍型分型

6.4.1微单倍型遗传标记的选择

法医物证实验室选择常染色体微单倍型遗传标记开展族源推断、混合物分析、个体识别或亲缘关系

鉴定时，宜参考ALFRED网站（/alfred/index.asp）、MicroHapDB数据

库（https://osf.io/gr7h6/）和文献中已发表的、位于非重组热点区域的遗传标记。宜采用In＞0.185

的微单倍型用于族源推断，采用Ae＞3的微单倍型用于混合物分析，采用