GA/T 1694-2020 序列多态STR等位基因命名规则

ICS13.310

A92

中华人民共和国公共安全行业标准

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GAT16942020

序列多态STR等位基因命名规则

Nomenclatureforseuence-basedSTRalleles

q

2020-10-30发布2021-01-01实施

中华人民共和国公安部发布

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GAT16942020

目次

前言…………………………Ⅰ

引言…………………………Ⅱ

1范围………………………1

2规范性引用文件…………………………1

3术语和定义………………1

4缩略语……………………2

5命名原则…………………2

6命名规则…………………2

()…………………

附录规范性附录法庭科学基因座序列信息

ASTR5

参考文献……………………14

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GAT16942020

前言

本标准按照/—给出的规则起草。

GBT1.12009

。。

请注意本文件的某些内容可能涉及专利本文件的发布机构不承担识别这些专利的责任

本标准由全国刑事技术标准化技术委员会法医检验分技术委员会(//)提出并

SACTC179SC6

归口。

:、、、、、

本标准起草单位公安部物证鉴定中心四川大学广州市公安局辽宁省公安厅北京市公安局

北京爱普益生物科技有限公司。

:、、、、、、、、、。

本标准主要起草人季安全叶健王乐康克莱王正刘超刘锋焦章平张驰周骋

Ⅰ

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GAT16942020

引言

、。,

STR遗传标记广泛应用于法庭科学医疗诊断以及人类学研究本标准面向STR的应用需求制

,。

订统一的序列多态STR等位基因命名规则提高STR的应用价值

Ⅱ

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GAT16942020

序列多态STR等位基因命名规则

1范围

本标准规定了人类序列多态STR等位基因命名规则。

本标准适用于所有从事STR测序的DNA实验室和产品制造商。

2规范性引用文件

本标准没有规范性引用文件。

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

3.1

基因座locus

染色体上基因所占的位置或基因组DNA中的一段。

[/—,]

GBT372262018定义2.2

3.2

等位基因allele

位于一对同源染色体的相同位置上控制同一性状的不同形式的基因。

3.3

基因型enote

gyp

,。

个体一个或多个基因座上等位基因的组合是生物体可见性状的实际基因组成

3.4

短串联重复序列shorttandemreeat

p

。

一类广泛存在于真核生物基因组中的串联重复序列其重复单位通常由个个碱基构

DNA2~6

,。

成重复次数通常在次次

5~60

3.5

单核苷酸多态性sinlenucleotideolmorhism

gpyp

,,

在人类基因组范围内任何单碱基突变使特异核苷酸位置上出现两种或两种以上碱基其中最少的

,。

一种在群体中的频率不少于1%所形成的多态性遗传标记

3.6

长度多态性lentholmorhism

gpyp

,。

同一基因座上各等位基因之间的DNA长度差异构成的多态性

3.7

序列多态性seuenceolmorhism

qpyp

,。

同一基因座上因不同个体DNA序列碱基差异构成的多态性

3.8

重复区序列reeatreionseuence

pgq

,,

中重复单位串联组成的部分一般从第一个重复单位的端至最后一个重复单位的端的

STR5'3'

1