• T/SZAS 34-2021 基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的应用规范 现行
    译:T/SZAS 34-2021 The application specifications for detecting Duchenne/Becker muscular dystrophy based on high-throughput sequencing technology
    适用范围:主要技术内容:本文件规定了基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的临床应用中,检测前遗传咨询、实验室工作流程、样本质量评估、受检者资料和样本保存、实验操作要求、室内质控、室间质评要求、数据分析规范、报告原则、报告撰写和发放、检测后遗传咨询等。本文件适用于利用高通量测序,又称“下一代测序”(Next-?generation sequencing,NGS)技术检测DMD的机构,采用高通量测序技术对外周血、干血片、唾液等提取的基因组DNA进行DMD基因检测,完成对DMD/BMD疾病的筛查或遗传学诊断
    【国际标准分类号(ICS)】 :11.020医学科学和保健装置综合 【中国标准分类号(CCS)】 :A40/49基础学科
    发布单位或类别:(CN-TUANTI)团体标准 | 发布时间: 2021-06-04 | 实施时间: 2021-06-19